fishandchips

Heute ist auch DNA-Day - mehr dazu z.B. im IEEE Special Report.

Und wem das zu "viel Theorie" ist, kann ja hier schmökern:

• Die Doppelhelix von James D. Watson
• Rosalind Franklin - Die Entdeckung der DNA oder der Kampf einer Frau um wissenschaftliche Anerkennung von Brenda Maddox
• Entschlüsselt - Mein Genom, mein Leben Autobiographie von J. Craig Venter
• Cats Are Not Peas: A Calico History of Genetics von Laura Gould (dt. Titel: "Das Geheimnis der dreifarbigen Katzen. Oder dem genetischen Mosaik auf der Spur.", erschienen bei Birkhäuser)
• Das Bourbaki Gambit von Carl Djerassi
• Die Unsterblichkeit der Henrietta Lacks - Die Geschichte der HeLa-Zellen von Rebecca Skloot

Das ging jetzt richtig schnell: am Montag Abend entschieden, bei 23andMe ein Genotypisierungs-Kit zu bestellen, Dienstag Abend bestellt, Freitag Nachmittag das Kit per Express geliefert bekommen und am Samstag inklusive Spucke wieder per Express abgeschickt.


Warum jetzt doch? Auch wenn es keine wirkliche Sequenzierung ist, scheint mir auch hier der Trend in die momentan gern eingeschlagene Richtung zu gehen, den Bürger vor sich selber schützen zu wollen. Die Frage ist also, wie lange es überhaupt noch möglich sein wird, von Deutschland aus ohne Konsultation eines Arztes bzw. Humangenetikers ein Genotypisierungs-Kit in den USA zu bestellen. Und da sind wenige Daten dann immer noch besser als gar keine.

Natürlich weiss ich auch so inzwischen, wo meine gesundheitlichen Stärken und Schwächen sind, bin aber neugierig, ob das auch in meinen Genen zu sehen ist. Außerdem reizt es mich natürlich, selber in den Daten wühlen zu können (z.B. auch mit OpenSNP).

Hier gibt's meinen heutigen Vortrag zum Thema Sequenzierung des menschlichen Erbguts und die Möglichkeiten der Personalisierten Medizin als PDF zum Download.

Die Frankfurter Rundschau blickt zurück auf 10 Jahre Entschlüsselung des menschlichen Genoms. Und sieht? Eigentlich nichts Erfreuliches! Oder vielleicht doch? Oder vielleicht doch nicht?

• Die “Sprache Gottes” ist schwer zu übersetzen
• “Immer schneller”
• Die Genrevolution lässt auf sich warten

Für mich zeigt es nur wieder, dass

• es offenbar ein Kommunikationsproblem zwischen Wissenschaft und Gesellschaft gibt. Es fängt wohl schon mit dem Wort “Entschlüsselung” an, das dem Laien viel suggeriert aber für den Wissenschaftler nur den ersten Schritt auf einem sehr langen Weg bedeutet.
• es bei der Beurteilung von Ergebnissen immer auf die ursprünglichen Erwartungen ankommt. Wer erwartet hat, dass 10 Jahre Forschung am menschlichen Genom zu klinisch erprobten Heilungsmethoden führt, muss zwangsläufig enttäuscht sein. Allein die Entwicklung eines neuen Medikamentes von der Idee bis zur Zulassung braucht mindestens 10 Jahre.
• wir erst jetzt so langsam wissen, was wir alles noch nicht wissen. Jede neue Entdeckung im Genom, wirft neue Fragen auf. Und nur ein Bruchteil davon kann im Moment beantwortet werden. Wenn unser Genom so einfach aufgebaut wäre, wie leider viele annehmen, dann wären wir sicher nicht in der Lage es zu verstehen.

US-Regierung will Patente auf Gene limitieren

„DNA, die nur aus dem menschlichen Körper isoliert und nicht weiter verändert oder manipuliert wurde, ist nicht patentfähig“, denn sie ist ein „Produkt der Natur“, auch wenn der Mensch sie isoliert hat. Man kann ja auch Kohle nicht patentieren, nur weil man sie isoliert, „aus der Erde holt“.

US government wants limits on gene patents
Feds Surprise Biotech Industry With Gene Patent Rule (via JB)

Der wunde Punkt von Krebszellen, Technology Review vom 17.09.10:

Es ist Zeit, dass wir die Voll-Genom-Sequenzierung als Diagnosewerkzeug einsetzen, um ungewöhnliche Krebserkrankungen zu verstehen.

Wer erbt was?, DIE ZEIT vom 13.08.10:

Angesichts der verschlungenen Wege, auf denen das Erbgut die Körperfunktionen regelt, bleibt den Fachleuten als letzter Ausweg nur noch Forschung mit der Brechstange. Und dafür sind Megaprojekte notwendig, wie sie bereits in der Krebsforschung vorangetrieben werden: Die Entschlüsselung des kompletten Erbguts Hunderter Patienten soll bei jedem Volksleiden nun den Strauß entscheidender Gendefekte enttarnen.

Hawass et al.: Ancestry and Pathology in King Tutankhamun's Family

Hammer et al. (2010): mRNA-seq with agnostic splice site discovery for nervous system transcriptomics tested in chronic pain

Eriksson et al. (2010): Web-Based, Participant-Driven Studies Yield Novel Genetic Associations for Common Traits (found via WissensLogs)

Genetic Science Learning Center (siehe auch auf YouTube)

• Sharp et al. (2010): Forces that influence the evolution of codon bias
• Prat et al. (2009): Codon usage is associated with the evolutionary age of genes in metazoan genomes
• Hershberg & Petrov (2008): Selection on Codon Bias
• Sharp et al. (2005): Variation in the strength of selected codon usage bias among bacteria

• Povolotskaya & Kondrashov (2010): Sequence space and the ongoing expansion of the protein universe

Loukides et al.: Anonymization of electronic medical records for validating genome-wide association studies (via Wired Science)

Amerikanische Patente auf die Brustkrebsgene BRCA1 und BRCA2 wurden für ungültig erklärt:

Now all naturally occurring gene patents are invalid by the reasoning of this opinion. This is really a sea change for patents in life sciences.

(siehe z.B. hier)

• Analysis of Genetic Inheritance in a Family Quartet by Whole-Genome Sequencing
• The complete mitochondrial DNA genome of an unknown hominin from southern Siberia (leider nicht frei verfügbar)

• Why Ladies-Only Species Don’t Need Men /
  Sister chromosome pairing maintains heterozygosity in parthenogenetic lizards (leider nicht frei verfügbar)
• Complete Khoisan and Bantu genomes from southern Africa (Daten)